導(dǎo)致不孕癥的原因非常多，染色體異常同樣是導(dǎo)致女性不孕的原因之一。我們知道，染色體是由DNA和蛋白質(zhì)組成的復(fù)合體。存在于正常人細(xì)胞核內(nèi)，有儲(chǔ)存、傳遞遺傳信息和控制細(xì)胞分化、發(fā)育的作用。正常人染色體數(shù)目為46條，其中44條常染色體，另2條與性別有關(guān)，為性染色體，女性為XX，男性為XY。

染色體病是指由于染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的疾病。有多種分類方法，如果按所涉及的染色體分類可分為常染色體病和性染色體病(Turner綜合癥)；如果按染色體數(shù)目增減或結(jié)構(gòu)異常引起的分類可分為染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。前者包括各種三體(如常見的先天愚型即21三體)和單體病(9PXP綜合癥)，后者包括各種易位、重復(fù)、缺失等引起的綜合征。染色體病*常見的表現(xiàn)是先天多發(fā)畸型、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯和智力低下，也是多數(shù)患者就診的原因，其次如外生殖器發(fā)育不良、不育、不孕、閉經(jīng)等都很常見。有以下五種染色體疾病與不孕有關(guān)。

①特納(Turner)綜合癥：又稱XO綜合征或X單體綜合征。核型是45，XO，是染色體數(shù)目的減少。主要表現(xiàn)是卵巢不發(fā)育，為結(jié)締組織所代替，呈索條狀，子宮未發(fā)育或發(fā)育不良，無排卵，無月經(jīng)，不能生育。其它典型表現(xiàn)有：身材矮、發(fā)跡低、蹼頸、肘外翻、盾狀胸、乳頭距離寬、無陰毛和腋毛，以及心、腎、骨骼畸形等。

②超X綜合征：或稱47，XXX綜合征，有的稱塔科布斯綜合征(Tacobs，1959年首先報(bào)道)，核型為47，XXX，染色體數(shù)目多了1條，多出的是性染色體X。約70%病人體格發(fā)育、第二性征、月經(jīng)周期正常。約30%病人性腺發(fā)育不全，月經(jīng)稀少、紊亂或閉經(jīng)，早期絕經(jīng)、不孕;但有少數(shù)懷孕的報(bào)道。其他典型表現(xiàn)約2/3病人智力低于正常人，有語言障礙、小頭畸形、兩眼距離過遠(yuǎn)、高腭牙、牙列異常等。還有報(bào)告核型48，XXXX及49，XXXX的病例，臨床表現(xiàn)類似。

③XX單純性腺發(fā)育不全：雖然染色體組型為正常46，XX，但經(jīng)檢查可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)卵巢不發(fā)育，呈條索狀。典型表現(xiàn)為身高正常，內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，乳腺及第二性征不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)，無排卵，不孕，血雌二醇水平低，促性腺激素(FSH、LH)水平高，尿17酮濃度也高。

④睪丸女性化綜合征：染色體組型為46XY，本來是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，成人后因原發(fā)性無月經(jīng)及不孕而就醫(yī)。有女性體型及身高，四肢長(zhǎng)，皮下脂肪豐富，乳房發(fā)育如女性，發(fā)音也為女性聲調(diào)。但陰蒂小，陰唇發(fā)育差，陰道呈盲端，比正常陰道稍短，無子宮，無輸卵管，無卵巢而有睪丸。睪丸位于腹股溝內(nèi)或大陰唇內(nèi)。屬于**不孕。

⑤真兩性畸形：染色體組型為46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睪丸，常合長(zhǎng)在一起，稱卵睪。有的一側(cè)為卵巢，而另一側(cè)為睪丸。外生殖器是女性型或男性型，有的分辨不清，多數(shù)有陰莖，自幼按男性生活，約1/3病例出生時(shí)陰莖與陰囊發(fā)育不明顯而按女性生活。一般均有子宮，多數(shù)有輸卵管，部分病人可來月經(jīng)，部分病人有周期性血尿，屬于**不孕。